FAKTOR YANG DAPAT MEWARISKAN THALASEMIA
- Get link
- X
- Other Apps
THALASEMIA
Faktor yang dapat mewariskan Thalasemia :
1. Gangguan genetic, orang tua memiliki carier (heterozygot)
penyakit thalasemia sehingga klien memiliki gen resesif homozygot
2. Kelainan struktur hemoglobin
a.
Kelainan
struktur globin didalam fraksi hemoglobin. Sebagai contoh, Hb A (adult, yang
normal), berbeda dengan Hb S (Hb dengan gangguan thalasemia) dimana, valin di
Hb A digantikan oleh asam glutamate di Hb S
b.
Menurut
kelainan pada rantai Hb juga, thalasemia alfa (penurunan sintesis rantai alfa)
dan beta (penurunan sintesis rantai beta)
3. Produksi satu atau
lebih dari satu jenis rantai polipeptida tergangu, defisiensi produksi satu
atau lebih dari satu jenis rantai a dan b
4. Terjadi kerusakan sel darah merah (eristrosite) sehingga
umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari). struktur morfologi sel sabit
(thalasemia) jauh lebih rentan untuk rapuh bila dibandingkan sel darah merah
biasa. Hal ini dikarenakan berulangnya pembentukan sel sabit yang kemudian
kembali ke bentuk normla sehingga menyebabkan sel menjadi rapuh dan lisis
5. Deoksigenasi (penurunan tekanan O2) eritrosit yang
mengandung Hb S melewati sirkulasi lebih lambata apabila dibandingkan dengan
eritrosit normal. Hal ini menyebabkan deoksigenasi (penurunan tekanan O2) lebih
lambat yang akhirnya menyebabkan peningkatan produksi sel sabit.
manifestasi klinis
- a. Lethargi
- b. Pucat
- c. Kelemahan
- d. Anoreksia
- e. Sesak nafas
- f. Tebalnya tulang cranal
- g. Pembesaran limfa
- h. Menipisnya tulang kartilago
- i. disyritmia
- Get link
- X
- Other Apps
Comments
Post a Comment