PENYAKIT GENETIK

 PENYAKIT GENETIK 

• Strabismus (mata juling), adalah keadaan kondisi dengan kedua mata tidak tertuju pada arah yang sama. selain yang bersifat bawaan (kongenital), strabismus juga memungkinkan didapat sebagai salah satu gejala penyakit lain, misalnya tumor otak, gangguan penglihatan

• polidaktili, ialah adanya jari tambahan (jari ke enam) pada tangan atau kaki, yang disebabkan kelainan genetik autosom dominan

• defek tabung saraf, terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan :  spina bifida (terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna disekeliling kora spinalis) dan anensefalus (terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

• kelainan jantung terdiri dari:

1. defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang memisahkan jantung kiri dan kanan)
2. patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada didalam rahim setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya)
3. stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
4. koartasio aorta (penyempitan aorta)
5. transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
6. sindrom hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah keseluruh tubuh tidak terbentuk sempurna)
7. tetralogi fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan)

        pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.

• cerebral palsy, biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan

• clubfoot, digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah

• dislokasi panggul bawaan, terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak didalam kantung panggul

• hipotiroidisme kongenital, terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna

• fibrosis kistik, penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehigga terbentuk lendir yang kental dan lengket

• defek saluran pencernaan, saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambug, usus halus, dan usus besar, rektum serta anus. diantaranya adalah : atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna), hernia diafragmatika, stenosis pilorus, penyakit hirsprun, gastroskisis dan omfakole, atresia anu, atresia biller

• fenilketonuria, merupakan penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun

• sindroma X yang rapuh, sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan permusatan perhatian serta hiperaktivitas. gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar, dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). sindrom ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki

• distrofi otot, adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. 

• anemia sel sabit, merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya

• penyakit tay sachs, penyakit ini menyerang sistem saraf dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian

• sindroma alkohol pada janin, sindrom ini ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat