PENYAKIT GANGGUAN GENETIK

 

PENYAKIT GANGUAN GENETIK 

Sindrom Down

sindrom down merupakan  kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. pada tahun 1970-an para ahli dari amerika dan eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama

Sindrom klinefelter

 sindrom klinefelter adalah kelainan kromosom pada pria yaitu adanya kromosom X tambahan (XXY). gangguan perkembangan seksual disebabkan oleh kadar hormon testosteron yang rendah pada pubertas. sindrom klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya, sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. sebesar 40 % nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. sebagian besar penderita sindrom klinefelter akan mengalami infeltilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara).

Sindrom Turner

sindrom turner (disebut juga sindrom ullrich turner, sindrom bonnevie-ulrich, sindrom XO atau monosomi X. wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom turner hanya memiliki kromosom seks sebanyak 45 kromosom. hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau non disjungtion saat atau selama gametogenensis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal. pada penderita sindrom turner didapatkan retardasi pertumbuhan seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah set telinga dan leher berselaput. anak perempuan dengan sindrome turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi ) dan kemandulan. 

Palatokaskizis (Celah Bibir atau Langit-Langit Mulut/Sumbing)

pada palatoskizis (langit-langit terbelah)  didapatkan palatum (langit-langit) yang terbelah karena gangguan pertumbuhan dalam fase embrional. palatoskizis  Seringkali juga disertai dengan bibir yang tebelah terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk  sebagaimana mestinya. bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung

hernia umbilikalis 

hernia umbilikalis adalah keadaan dengan sebagaian usu keluar dari dinding abdomen dibawah kulit melalui umbilikalis. hernia umbilikalis sering didapatkan pada bayi prematur. bodong atau hernia umbilikalis merupakan kondisi dimana usus menjorok lewat bukan pada otot perut singga pusar tampak menonjol keluar. kondisi ini sering ditemukan pada bayi tetapi bisa juga mempengaruhi orang dewasa. bodong pada anak-anak biasanya tidak sakit atau berbahaya namun bodong yang muncul pada orang dewasa dapat menyebabkan perut terasa tidak nyaman. umunya bodong pada anak-anak akan hilang saat berusia sekitar 2 tahun. jika diameternya lebih kecil dari 5 mm, bodong itu akan menutup sendiri pada usia kurang dari 2 tahun. bodong berdiameter 5-15 mm biasanya menutup sebelum berusia 4 tahun dan jika diameternya lebih kecil dari 2 cm masih mungkin menutup pada suia 6 tahun