PENYAKIT KARENA GANGGUAN HEREDITER
- Get link
- X
- Other Apps
KELAINAN HEREDITER
penyakit herediter disebabkan oleh kelainan herediter didalam kromosom atau gen pada satu atau kedua orang tua yang diturunkan pada keturunannya. kromosom yang berubah dapat menyebabkan dihasilkannya protein abnormal yang mengakibatkan terganggunya fungsi tubuh yang penting. pada umumnya, ccat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila genotifnya dalam keadaan homozigot. cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterzigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya yang dominan. ccat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen. walaupun ganguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam bebrapa hal konsekuensi fenotifnya dapat dibatsi. tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan keomterapi, maupun rekayasa genetika. harus diketahui tidak semua panyakit familial (yang terdapat dalam keluarga) adalah herediter, beberapa penyakit dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan yang memajan suatu keluarga (misal, defisiensi gizi) sedangkan penyakit lain dapat diakibatkan dari mutasi gen baru pada keturunan
bebrapa penyakit herediter :
- hemofilia, hemofilia adalah gangguan pembekuan darah pada perdarahan. diakibat oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif
- thalasemia, pada thalasemia didapatkan pembentukan hemoglobin abnormal, sehingga eritrosit mudah hancur. hemoglobin adalah molekul pengikut oksigen dan karbondioksida dalam eritrosit (sel darah merah)
- buta warna, buta warna (color blindness) adalah ketidakmampuan membedakan warna warna tertentu. cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua merah kecuali hitam putih. yang paling utama adalah buta warna merah-hijau. penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila terpasang dengan kromosom Y, maka laki-laki akan menderita buta warna.
- gangguan mental, gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. didalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental. kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. penderita memliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterzigot yang penampakannya normal.
- albino, orang albino memiliki rambut, mata bulu mata, dan kulit berwarna putih. hal ini disebbakan karena penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin. gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh) sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino. sesorang penderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif. jadi, sifat tersebut diperoleh dari orang tuanya yang menderita albino atau kanker.
- Get link
- X
- Other Apps
Comments
Post a Comment