FAKTOR PENYEBAB TERJADINYA KELAINAN KONGENITAL

KELAINAN KONGENITAL

kelainan kongenital terdapat pada saat lahir, beberapa diturunkan sedangkan yang lain dapat disebabkan oleh cacat perkembangan yang asalnya diketahui atau tidak diketahui. tidak semua penyakit herediter adalah kongenital (terdapat saat lahir) dan tidak semua penyakit kongenital adalah herediter. sebagai contoh, penyakit huntington adalah herediter tetapi tidak bermanifestasi sehingga usia pertengahan. sindrom alkohol janin adalah kongenital tetapi diakibatkan dari seseorang ibu hamil yang mengingesti alkohol. kelainan kongenital juga dapat didefinisikan sebagai kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. 

kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehaamilannya. bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehiduannya. disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainna kongenital dengan bebrapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darahh janin. 

angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-bedaa untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar kecilnya kelainan kongenital. 

faktor etiologi

penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. pertumbuhan embryonal dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital anatara lain:

• kelainan genetik dan kromosom, kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. diantara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. penyelidikan dalam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutnya. dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran. maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainna kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindrom down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.
• faktor mekanik, teknik mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipus valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
• faktor infeksi, infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadinya pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ  tubuh. infeksi pada trimester pertama disamping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abostus. sebagai contohinfeksi virus pada  trimester pertama ialah infeksi oleh virus rubella. bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus atau mikroftalmia. 
• faktor obat, beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan konegnital  ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat obatan yang tidak perlu sama sekali, walaupun hal ini ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. hal ini misalnya pada pemakaian sitostik atau prepaat hormob yang tidak dapat dihindarkan keadaan ini perlu dipertambangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi

faktor umur ibu

telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. dibangsal bayi baru lahir  rumah sakit Dr cipto mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadianmongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26, 93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih, angka keadaan yang ditemukan ialah 1:5500 untuk kelompok ibu berumur <35 tahun, 1:600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1:75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1:15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

 faktor hormonal

faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. bayi yang dilahirkan oleh ibu hipertiroidisme atau ibu penderita diabetes melitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkaan dengan bayi yang normal.

faktor radiasi

radiasi ada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihadirkan dalam masa kehamilan, khusunya pada hamil muda. 

faktor Gizi

pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yaang baik gizinya. pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A, riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian dan kelainan kongenital

faktor-faktor lain

banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertemia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. seringkali penyebab kelainan kongenital tidak diketahui.